Не только царская
Про "монаршую" болезнь, генетику и будущее медицины
17 апреля отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Этот день был создан для привлечения внимания общественности к этой болезни. Что она из себя представляет и почему на гемофилию надо обращать внимание разбиралась Дарья Морозова
Что это за болезнь?
Гемофилия — по простому несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.
Гемофилия — по простому несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.
История болезни
Впервые о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Он содержит запись о 15-летнем иудейском мальчике, который не прошел обряд обрезания, так как из-за этой операции погибли два его старших брата и трое двоюродных по материнской линии. Причина смерти - потеря крови.
Первым, кто описал симптомы гемофилии, был врач Абу Аль Касим, служивший при дворе одного из арабских правителей в 12 веке. Он в своих записях рассказал о нескольких случаях смерти мальчиков от незначительных ушибов.
Термин "гемофилия" был введен швейцарским врачом Хопфом в 1828 году, хотя раньше него болезнь подробно описал другой врач из Филадельфии Джон Конрад Отто, который понял, что болезнь передается по наследству мальчикам.
Самой известной носительницей гена была королева Виктория. Но в семье правительницы не было ни больных гемофилией, ни других носителей. Ученые предлагают два объяснения проблеме: либо произошла генная мутация, либо отцом королевы был совершенно другой мужчина. Этот ген в последствии передался испанской, российской и немецкой царствующим семьям.
Дата 17 апреля приурочена ко дню рождения основателя World Federation of Hemophilia Фрэнка Шнайбеля и отмечается года во многих странах мира с 1898.
Первым, кто описал симптомы гемофилии, был врач Абу Аль Касим, служивший при дворе одного из арабских правителей в 12 веке. Он в своих записях рассказал о нескольких случаях смерти мальчиков от незначительных ушибов.
Термин "гемофилия" был введен швейцарским врачом Хопфом в 1828 году, хотя раньше него болезнь подробно описал другой врач из Филадельфии Джон Конрад Отто, который понял, что болезнь передается по наследству мальчикам.
Самой известной носительницей гена была королева Виктория. Но в семье правительницы не было ни больных гемофилией, ни других носителей. Ученые предлагают два объяснения проблеме: либо произошла генная мутация, либо отцом королевы был совершенно другой мужчина. Этот ген в последствии передался испанской, российской и немецкой царствующим семьям.
Дата 17 апреля приурочена ко дню рождения основателя World Federation of Hemophilia Фрэнка Шнайбеля и отмечается года во многих странах мира с 1898.
Как она передается?
Гемофилия – мужская болезнь. Но ее носителем может быть исключительно женщина. Если у вашего дедушки по материнской линии была гемофилия, а вы мужчина, то вам легко мог передаться измененный ген. Почти 30% случаев гемофилии проявляется в семье, в которой ранее подобные случаи не наблюдались. Есть одно но: этот ген является рецессивным (слабым), а значит, может подавляться доминантным, что уменьшает возможность передачи болезни на 50%. Если мужчина, страдающий гемофилией, женится на женщине, которая является носителем этого заболевания, то есть вероятность, что у них родится дочь, страдающая гемофилией.
Гемофилия – мужская болезнь. Но ее носителем может быть исключительно женщина. Если у вашего дедушки по материнской линии была гемофилия, а вы мужчина, то вам легко мог передаться измененный ген. Почти 30% случаев гемофилии проявляется в семье, в которой ранее подобные случаи не наблюдались. Есть одно но: этот ген является рецессивным (слабым), а значит, может подавляться доминантным, что уменьшает возможность передачи болезни на 50%. Если мужчина, страдающий гемофилией, женится на женщине, которая является носителем этого заболевания, то есть вероятность, что у них родится дочь, страдающая гемофилией.
Мифы о гемофилии
1
Только мужская болезнь
Формально – да, это только мужская болезнь. Но есть женщины, которые страдают болезнью Виллебранда. Кровоточивость у них – это очень длительные месячные. Многие девушки не знают своего диагноза, ходят к гинекологу, им назначают таблетки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую нужно лечить более серьезными лекарствами, которые применяются при гемофилии.
2
Смерть от пореза
Считается, что при любом малейшем повреждении человек, больной гемофилией, может умереть. На само деле это не так. Даже у пациентов с тяжелой формой гемофилии кровотечение останавливается быстро. С первичной свертываемостью у них проблем нет. Проявление болезни возможно только при серьезных физических травмах, лечении зубов и других серьезных ушибах, при которых работает вторичное свертывание крови. С ним у больных гемофилии проблемы.
3
Короткая жизнь
Еще в прошлом веке продолжительность жизни при гемофилии была небольшой, максимум до 30 лет. Современная медицина позволяет больным гемофилией проживать намного дольше за счет лекарств, содержащих недостающий фактор свертываемости крови. При наблюдении врачей человек с гемофилией может жить обычной жизнью.
А врожденная ли?
10 апреля врачи больничного центра Метрополе-Савойя во Франции зафиксировали случай приобретенной гемофилии, связанной с хроническим миеломоноцитарным лейкозом (разновидность рака крови).
У 74-летней пациентки неожиданно появилась гематома, обнаружился лейкоз. Эту болезнь сопровождала несвертываемость крови, которой ранее женщина не страдала. Ее удалось преодолеть с помощью определенного лекарства - ритуксимаба - которые французские ученые предлагают использовать для лечения приобретенной гемофилии. Поможет ли это в лечении врожденной болезни пока неизвестно.
У 74-летней пациентки неожиданно появилась гематома, обнаружился лейкоз. Эту болезнь сопровождала несвертываемость крови, которой ранее женщина не страдала. Ее удалось преодолеть с помощью определенного лекарства - ритуксимаба - которые французские ученые предлагают использовать для лечения приобретенной гемофилии. Поможет ли это в лечении врожденной болезни пока неизвестно.
Лечение гемофилии
Болеющий гемофилией в легкой форме может долгое время не знать о своем заболевании. Как говорилось ранее, при легких травмах и ушибах человек, страдающий гемофилией, не будет чувствовать себя иначе, чем здоровый.
– Симптомы гемофилии могут проявиться сразу после рождения в виде пупочного кровотечения. Тогда гемофилия выявляется раньше. Но при легкой форме болезни пациент может не знать о своем заболевании. Он узнает это после серьезной травмы или пребывания у дантиста, – отмечает заведующая городским центром по лечению гемофилии Санкт-Петербурга Андреева Татьяна Андреевна
– Симптомы гемофилии могут проявиться сразу после рождения в виде пупочного кровотечения. Тогда гемофилия выявляется раньше. Но при легкой форме болезни пациент может не знать о своем заболевании. Он узнает это после серьезной травмы или пребывания у дантиста, – отмечает заведующая городским центром по лечению гемофилии Санкт-Петербурга Андреева Татьяна Андреевна
Сейчас в центре по лечению гемофилии можно пройти обследование и установить причину кровоточивости, получить необходимое медицинское обеспечение не только у гематологов, но и других врачей, таких как стоматологи и травматологи. Также там содействуют изучению новых лекарственных препаратов.
Жизнь больного гемофилией практически не ограничивается за исключением спорта. Тяжелые контактные виды спорта, такие как баскетбол, футбол или бокс, крайне противопоказаны больным гемофилией. Вступать в драку тоже нельзя ни в коем случае. Это может привести и без серьезных травм к летальному исходу.
Жизнь больного гемофилией практически не ограничивается за исключением спорта. Тяжелые контактные виды спорта, такие как баскетбол, футбол или бокс, крайне противопоказаны больным гемофилией. Вступать в драку тоже нельзя ни в коем случае. Это может привести и без серьезных травм к летальному исходу.
Кто помогает людям с гемофилией?
Кроме врачей и ученых, проблемой гемофилии занимаются специальные организации, в которые всегда можно обратиться за помощью
Нужно ли продвигать знание о гемофилии в обществе?
Больные гемофилией могут получить необходимые лекарства бесплатно
Как говорилось ранее, Всемирный день гемофилии ежегодно проводится 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения затем, чтобы привлечь внимание широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови. Зачем это делается? Одна из причин заключается в том, что лекарства для больных обходятся очень дорого, а требуются срочно. В таком случае работает благотворительность, где люди могут помочь своим больным товарищам. Приведенные выше организации занимаются благотворительностью в том числе и собирают деньги для больных гемофилией. Сейчас в России лекарственное обеспечение людей с гемофилией находится на среднеевропейском уровне, и пациенты бесплатно получают лекарства .
Другая причина - люди просто не знают о возможной болезни. О гемофилии будут знать только тогда, когда информации о ней будет достаточно. Это приведет к предотвращению болезни, лечению людей на ранних сроках, к осведомленности граждан.
Другая причина - люди просто не знают о возможной болезни. О гемофилии будут знать только тогда, когда информации о ней будет достаточно. Это приведет к предотвращению болезни, лечению людей на ранних сроках, к осведомленности граждан.
Вопрос
Излечима ли гемофилия?
2 августа группа южнокорейских и американских ученых опубликовала статью в журнале Nature, в которой говорится, что им удалось избавить эмбрион человека от дефектного гена, приводящего к развитию гипертрофической кардиомиопатии. С помощью этой операции можно будет лечить множество моногенных заболеваний, в числе которых гемофилия, еще на этапе внедрения сперматозоида в яйцеклетку. В России такие опыты будут сильно ограничены из-за закона о запрете ГМО и недостатка нужного оборудования. Остается надеяться на то, что в будущем эта операция будет использоваться во врачебной практике.
Автор
Дарья Морозова
Phone: +79889601116
E-mail: dar6a@mail.ru
E-mail: dar6a@mail.ru
